Forskere Har Funnet 13 Personer Med En Unik Genetisk Mutasjon

Video: Forskere Har Funnet 13 Personer Med En Unik Genetisk Mutasjon

Video: Forskere Har Funnet 13 Personer Med En Unik Genetisk Mutasjon
Video: Naturfag - Genetikk, arv og miljø 2024, Mars
Forskere Har Funnet 13 Personer Med En Unik Genetisk Mutasjon
Forskere Har Funnet 13 Personer Med En Unik Genetisk Mutasjon
Anonim
Forskere har funnet 13 personer med en unik genetisk mutasjon - genetikk, mutasjon
Forskere har funnet 13 personer med en unik genetisk mutasjon - genetikk, mutasjon
Image
Image

: Forskere ved Mount Sinai Medical Center analyserte genomene til en halv million mennesker og fant rundt ti friske mennesker med et mutert gen som uunngåelig ville føre til en dødelig sykdom.

Årsakene til motstand mot mutasjon er fremdeles ukjente. Forskningen er publisert i tidsskriftet Nature Biotechnology.

Forskere studerte de genetiske dataene til omtrent 590 000 mennesker for å finne de som viser en sunn fenotype med mutante gener assosiert med en av 584 alvorlige genetiske lidelser.

874 gener ble testet, som er preget av fullstendig penetrasjon - mutasjoner i dem vises i 100 prosent av tilfellene. Også genetikere sjekket om de undersøkte ikke virkelig viste noen symptomer på sykdommen.

Analyse avslørt 13 personersom viste seg å være helt resistent mot en av åtte genetiske mutasjoner, selv om tidligere ble det ansett som umulig … En av disse mutasjonene forårsaker cystisk fibrose, en alvorlig og uhelbredelig sykdom som fører til respiratoriske dysfunksjoner.

Forskere understreker at genetisk testing vanligvis er begrenset til pasienter som viser symptomer på sykdommen, så vel som deres familiemedlemmer. Denne tilnærmingen kan bidra til å holde stille mutasjoner ubemerket hos et lite antall mennesker.

Genetikere har ennå ikke klart å innhente samtykke fra enkeltpersoner til å fortsette forskningen, så mekanismene som er ansvarlige for motstand er fremdeles ukjente. Forskere antyder imidlertid at faktorer som medierer effekten av sterkt penetrerende mutasjoner spiller en rolle her. Å finne dem kan bidra til å skape effektiv målrettet terapi.

Anbefalt: