2024 Forfatter: Adelina Croftoon | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 02:16
: Forskere ved Mount Sinai Medical Center analyserte genomene til en halv million mennesker og fant rundt ti friske mennesker med et mutert gen som uunngåelig ville føre til en dødelig sykdom.
Årsakene til motstand mot mutasjon er fremdeles ukjente. Forskningen er publisert i tidsskriftet Nature Biotechnology.
Forskere studerte de genetiske dataene til omtrent 590 000 mennesker for å finne de som viser en sunn fenotype med mutante gener assosiert med en av 584 alvorlige genetiske lidelser.
874 gener ble testet, som er preget av fullstendig penetrasjon - mutasjoner i dem vises i 100 prosent av tilfellene. Også genetikere sjekket om de undersøkte ikke virkelig viste noen symptomer på sykdommen.
Analyse avslørt 13 personersom viste seg å være helt resistent mot en av åtte genetiske mutasjoner, selv om tidligere ble det ansett som umulig … En av disse mutasjonene forårsaker cystisk fibrose, en alvorlig og uhelbredelig sykdom som fører til respiratoriske dysfunksjoner.
Forskere understreker at genetisk testing vanligvis er begrenset til pasienter som viser symptomer på sykdommen, så vel som deres familiemedlemmer. Denne tilnærmingen kan bidra til å holde stille mutasjoner ubemerket hos et lite antall mennesker.
Genetikere har ennå ikke klart å innhente samtykke fra enkeltpersoner til å fortsette forskningen, så mekanismene som er ansvarlige for motstand er fremdeles ukjente. Forskere antyder imidlertid at faktorer som medierer effekten av sterkt penetrerende mutasjoner spiller en rolle her. Å finne dem kan bidra til å skape effektiv målrettet terapi.
Anbefalt:
Forskere Har Funnet Mange Nye Artefakter På Bildet Med "Mars"
Et foto av en merkelig skikkelse i et krater i Mars i 2009 fløy rundt i verden. Bildet ligner bemerkelsesverdig en person eller hans skulptur. Nylig fant forskere 2 høyoppløselige bilder fra dette stedet i NASA-arkivet og fant et stort antall nye artefakter i bildene. Du kan vise og laste ned originalene i høy oppløsning ved å følge koblingene
Forskere Har Funnet En 5 Tusen år Gammel Kuhodeskalle Med Spor Av Trepanasjon. Kan Dette Være Det Eldste Tilfellet Av Mystisk Storfe Lemlestelse?
Cattle Lutilation er fortsatt et av de mørkeste mysteriene knyttet til ufologi. I nesten et århundre nå har bønder (hovedsakelig fra Amerika) funnet lemlestet lik av kyr, sauer eller geiter i feltene deres og hvordan det ble gjort og hvorfor det fortsatt er et mysterium den dag i dag. [annonse] Som regel blir det ikke funnet blodpuler i nærheten av likene, det vil si at dyret ble drept et annet sted. Men det er ingen spor etter bevegelsen hans. Noen ganger ser lik ut som om de falt fra stor høyde
Langstrakte Hodeskaller Fra Paracas Har En Uvanlig Mutasjon I Deres DNA
I 1928, på sørkysten av Peru, i Paracas -ørkenen, fant arkeolog Julio Tello et oppsiktsvekkende funn. Forskeren oppdaget en enorm gravplass med en kompleks struktur, hvor de mest uvanlige levningene som forskere noensinne har sett: de dødes hodeskaller var ikke bare uvanlig store, men hadde også en uvanlig langstrakt form. Totalt oppdaget Tello mer enn tre hundre hodeskaller, hvis alder ble estimert til omtrent tre tusen år. For analyse av deres DNA tok forskerne
Indonesiske "fiskfolk" Har En Mutasjon Som Gjør At De Kan Holde Seg Under Vann I Flere Minutter
En genetisk abnormitet ble funnet hos mennesker fra Bajau (Bajao) indonesiske stamme, og de utviklet en uvanlig stor milt. På grunn av denne mutasjonen kan noen av dem holde pusten i flere minutter og dykke til en dybde på 60-70 meter. Og en av fiskerne sa at han en gang klarte å holde pusten i hele 13 minutter. Ifølge forskere regnes dette som den første slike tilpasningen av mennesker til en semi-akvatisk livsstil. For tusen år siden seilte Badjau i sine små båter
Morsom Mutasjon: En Kyllingand Blir Funnet I En Kinesisk Landsby Som Er Redd For Vann
Da den kinesiske bonden Fu Haven så nærmere på den innkjøpte anda, ble han veldig overrasket: I stedet for vevete andbein viste fuglen seg å være kyllingben! Nysgjerrige naboer fra landsbyen Hanjin og fra byen Sicheng strømmer bokstavelig talt til Fus hus for å se på den merkelige fuglen. Ifølge eieren av mirakelanden kjøpte han fuglen i juni, men i løpet av de første 10 dagene merket han ikke noe rart i den. Etter en stund gjorde han imidlertid oppmerksomheten på at oppførselen hennes var vesentlig annerledes